Миопатия Дюшенна — тяжелое генетическое заболевание, которым болеют, в основном, мальчики: примерно один из пяти тысяч. Болезнь дает о себе знать в раннем детстве и постепенно прогрессирует. Это проявляется в снижении плотности костей, ограничении подвижности суставов. У страдающих этим заболеванием плохая осанка, увеличенные икры, нарастающая слабость, нарушение сердечного ритма, они чаще остальных ломают руки и ноги. Уже в подростковом возрасте человек теряет способность к самостоятельному передвижению, а после возникает сердечная и дыхательная недостаточность. Большинство пациентов умирают в 15-25 лет.На сегодняшний день для лечения МДД есть американский препарат, который подходит для большего числа больных — это «Элевидис».
«Элевидис» — первый препарат однократного введения для генозаместительной терапии миодистрофии Дюшенна. С помощью вирусного вектора он вносит в клетки укороченную, но функциональную копию гена, кодирующего выработку белка дистрофина.
Согласно результатам клинических исследований и инструкции производителя, препарат показан для детей 4-5 лет. Он подходит для всех детей с подтверждённой мутацией в гене DMD, кроме имеющих делеции в экзоне 8 и/или экзоне 9 в гене DMD.
У Артема выявлено гемизиготное носительство делении экзонов 49-54 гена DMD. Ему 4,8 года (14.08.2019 г. р.), этот препарат ограничен по возрасту 4-5 лет. Осталось совсем немного времени чтобы помочь малышу!
Препарат «Элевидис» подходит Артему, но, к сожалению, его стоимость неподъемна для его мамы, которая всю жизнь отработала учительницей в сельской школе.
Стоимость укола составляет 2 900 000 долларов.
Рассчитываем на Вашу поддержку!
